exercice génétique humaine arbre généalogique pdf

D’après SVT Spécialité terminale Nathan 2020 Conclusion : Ce couple présente un risque sur 4, donc 25% de risque de mettre au monde un enfant malade, ce sera obligatoirement un garçon. -THALASSÉMIE. Au cours de la gamétogenèse, la méiose assure normalement la production de gamètes haploïdes ; qui lors de la fécondation rétablissent un stock diploïde. Exercice Hérédité humaine Fichier. Chapitre 12 : La régulation de la glycémie et de la pression artérielle, V. PARTIE V : EVOLUTION DE LA TERRE ET DU MONDE VIVANT, 12. Evaluer le risque pour que le couple III4 et III5 ait un autre garçon malade ; une fille malade ; une fille vectrice. Autre série d’exemples. Quand une maladie résulte du ... >>>> Voir module "Construire son arbre généalogique" OrphaSchool - Transmission des maladies génétiques ... Analyse de l'arbre Un des deux parents d'un individu malade est atteint. L’altération de la morphologie d’un chromosome est révélée par la technique de banding qui est une technique de coloration des chromosomes métaphasiques permettant de faire apparaître des bandes claires et sombres caractéristiques de chaque chromosome. Le diagnostic des anomalies chromosomiques repose sur l’analyse comparée des caryotypes des cellules humaines. • Les individus des deux sexes sont pourvus de chromosomes X, mais comme les maladies concernées sont en général récessives, les femmes malades doivent avoir reçu l'allèle morbide de leurs deux parents, ce qui est possible mais rare. le gène responsable est porté par la portion propre du chromosome X ; les parents des enfants malades ne présente aucun trouble apparent, mais le plus souvent, les enquêtes révèlent l’existence de la maladie dans la famille de la mère : la maladie est donc récessive. �� 5. 1ère Partie: unicité des individus et diversité génétique des populations. Un allèle récessif sera noté en minuscule. • Le phénotype correspond à la présence du polypeptide produit par la cellule à partir du message génétique porté par le ou les allèle(s) du gène concerné. La génétique humaine se propose d’étudier les mécanismes et les modalités de la transmission des caractères et certains anomalies chez l’Homme. Les allèles d'un même gène sont au même locus sur deux chromosomes homologues. Les deux autres phénotypes ne peuvent résulter que d'un seul génotype. Le génotype s'exprime en donnant chaque allèle, séparés par une double barre : S//S, m//m par exemple. Ils permettent de réaliser la synthèse de la même protéine. Doc2. Exercice 3 : L’albinisme L'arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l'albinisme dans une famille. Elle s’utilise pour combiner les probabilités d’évènement qui sont mutuellement exclusifs. Elle tend à la résolution de certains problèmes dont les plus fréquentes sont: L’arbre généalogique (ou pedigree chez les animaux) est une méthode d’étude de la transmission des maladies héréditaires qui permet de reconstituer l’ascendance d’un individu plutôt que sa descendance ; ceci a pour avantage de contourner le problème de la longue durée des générations et donc de faciliter l’étude. – La trisomie 18 caractérisée par des malformations du crâne, de la face, des pieds, des viscères (cœur, reins) ; le sujet meurt avant l’âge d’un an ; – La trisomie 13 caractérisée par la malformation des yeux, du cerveau, du système circulatoire ; – La trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter, qui affecte un homme sur 850, et se caractérise par la stérilité à cause de l’atrophie des gamètes et l’incapacité de produire des gamètes. exemple: dans un croisement entre fleurs rose, on s’attend à obtenir les fleurs rouges, roses et blanches avec les proportions respectives 1/4, 2/4 et 1/4. 4 0 obj L’arbre généalogique suivant se rapporte à la transmission de deux maladies héréditaires : l’hémophilie et le daltonisme (anomalie de la vision des couleurs). x��Z�n�8�7�w�]�̈g�( Pour cela écrivez les génotypes des individus: II2, II3, III2 et III3. Toutefois : PROBLEME : TRANSMISSION DE L’HEMOPHILIE ET DU DALTONISME. L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. Exercices de génétique classique – partie II 1. la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux d’où le nom de trisomie 21 ; un repli vertical de la paupière ou épicanthus ; des anomalies des plis des paumes des mains ; un faible développement musculaire, intellectuelle et une petite taille ; une espérance de vie dépassant rarement 30 ans. • On voit que les phénotypes des groupes sanguins [A] et [B] peuvent résulter de deux génotypes différents : les individus hétérozygotes ne produiront que le polypeptide de l'allèle dominant. peut avoir un parent de groupe AB et un parent de groupe O. elle est déclenchée par un allèle dominant. Exercices. Choisissez une maladie et déterminez son mode de transmission d'après l'analyse de l'arbre généalogique proposé. Allèles codominants : allèles qui s'expriment ensemble chez l'individu hétérozygote, et qui donnent un phénotype intermédiaire par rapport au phénotype donné par chaque allèle. Cette analyse consiste à rechercher tout d'abord le comportement de l'allèle morbide, puis le type de chromosome qui le porte. Montrer l’intérêt de cette analyse génétique. Chapitre 1 : Les mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée chez les Mammifères et chez les Spermaphytes. Génétique humaine Page. L’arbre généalogique suite à l’analyse génétique approfondie. Les anomalies chromosomiques sont des altérations de la morphologie d’un chromosome (translocation, délétion, duplication, inversion) ou du nombre de chromosomes (monosomie, trisomie, polysomie, aneuploïdie,…). Locus : localisation précise d'un gène sur un chromosome ; un gène donné se situe toujours sur le même locus du même chromosome. 6. Une femme de vision normale dont le père est daltonien (maladie héréditaire récessive, caractérisée par un défaut de vision des couleurs, et qui est due à la mutation d'un gène localisé sur le chromosome X) se marie avec un homme dont le père est aussi daltonien. • Les maladies héréditaires sont dues à l'apparition d'un allèle anormal, appelé allèle morbide, qui ne peut pas produire le polypeptide codé par le gène. L'arbre ci-dessous représente une famille dans laquelle les quatre groupes : A, B, AB et O sont présents. L’hémophilie se transmet selon un mode identique à la myopathie de Duchenne. En génétique expérimentale intéressant les plantes et les animaux, la génération des parents est désignée par P1, et F1 celle de la suivante. TRANSMISSION DES MALADIES HEREDITAIRES De nombreuses maladies ou malformations ayant une cause génétique, l’examen des arbres généalogiques des familles qui en sont atteintes représente également un bon … I. Si l’un de ces gamètes anormaux féconde avec un gamète normal, le caryotype du zygote obtenu sera anormal ; il peut s’agit de cas de trisomie ou de monosomie. Séquence 7: Génétique humaine (Serie D seulement) Aperçu des sections. <>/ExtGState<>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 4 0 R/Group<>/Tabs/S/StructParents 0>> Le risque s’élève à 1 enfant sur 12 si la mère a plus de 45 ans. Exercices de génétique 1. Ils peuvent se trouver sur des chromosomes non homologues. ��-v�Yt6��Eg.4�� Phénotype : ensemble des caractères présents chez un individu, qui résulte du génotype. Un autre couple présentant le même phénotype donne des enfants dont certains sont noirs et d’autres albinos. Les maladies portées par X touchent donc surtout les garçons. Comme l'allèle O est récessif et ne s'exprime qu'à l'état homozygote, le génotype de l'. Chapitre 4 : Les prévisions en génétique humaine. Les individus de groupe sanguin [AB] produisent les deux polypeptides A et B. Les individus de groupe sanguin [O] ne produiront ici aucun polypeptide (O signifie ici zéro, pour absence de polypeptide). Message envoyé avec Les divisions cellulaires 83 % TS : des exercices de génétique corrigés. 68 % 1 ES vers la terminale Thème 1 : science climat et société 64 Exercice d'application 5 p217 (à compléter dans le PDF) TP2 - La dynamique des écosystèmes Chapitre 2 - L'Humanité et les écosystèmes. Les sujets atteints de cet albinisme Pour qu'une maladie récessive apparaisse dans la descendance directe, il faut que les deux parents aient transmis l'allèle morbide à leur enfant. 2 0 obj activite-1-caracteres-propres-et-individuels, Chapitre 5 : Le patrimoine génétique des êtres vivants, II.